医学遗传学 Msci (Hons)

Swansea University - 斯旺西大学

本模块将广泛介绍微生物学（细菌和病毒）的基本概念。学生将获得处理和培养微生物、显微镜和染色技术的实践经验。在本模块结束时，学生应该能够。描述细菌和病毒在医学和生物技术中的重要性；描述细菌和病毒的结构和生命过程.

本模块将提供遗传学和进化的基础。诸如DNA发现、结构和复制、基因转录和翻译、基因传输机制、基因组组织、表观遗传修饰和突变等概念将被涵盖，并了解这些机制是如何对人类疾病和抗生素抗性产生影响。该模块的后半部分将从柏拉图、库维尔、拉马克、华莱士和达尔文的工作以及他们（和其他人）如何影响进化理论框架的发展开始。利用这些知识，该模块将研究涉及标本的过程，以及它们如何在基因和整个生物体的层面上应用。

群体基因组学是对群体内遗传变异的研究，涉及对基因和等位基因的频率在不同空间和时间的变化的检查。诸如自然选择、遗传漂移、基因库、遗传多样性、迁移和环境多样性等概念都有助于在亚种群内创造遗传多样性。学生们将学习这些关键的概念，以及现实生活中亚种群的例子，其中基因型的变化导致了遗传学的多样性。例如，疾病在特定人群中的流行，基因不同的人群的进化，以及体育中遗传多样性背后的基因组学。本模块将带你跨越世界的多学科主题，并展示基因组学是如何贯穿始终的，创造出优势、劣势和纯粹的，是什么让我们成为我们自己。

学生将有能力。描述表观遗传学的定义，并了解可能的不同机制；描述表观遗传修饰在动物发育和病理发展方面的功能后果；描述表观遗传景观检测及其在发展对基因调控网络和疾病研究中的作用的理解方面的相关性；利用免费提供的软件和信息学工具，绘制活跃/非活跃基因调控标记。

人类生理学是研究我们的身体如何综合运作的学科。人类生理学的一个核心原则是同态，即维持一个相对稳定的内部环境。如果不能保持平衡，就会破坏正常功能，可能导致疾病（或病理生理学）。学生将学习人体生理系统中平衡状态的关键概念，使学生能够理解病理生理学对人类健康的影响。重点将放在关键生理系统的故障是如何引起疾病的，使用具体的例子使学生能够理解生理学/解剖学和医学之间的关系。生理学的基本原则将通过适当的临床例子，在讲座和实践作业中得到说明。学生将在四个基于实验室的练习中获得评估生理功能的实践经验。这些系统的病理生理学的影响将通过临床案例研究来评估。

本模块涉及有机化学的基本原理，特别强调的两个方面是有机化合物的立体化学和有机反应的机制。在完成本模块的学习后，你应该能够描述有机化学的基本原理和立体化学（构型和构象）在结构中的重要性；评估有机化合物的反应性，并能用卷曲箭头的机制合理解释有机反应的结果；进行基本的有机化学；描述化学对治疗配方的影响。

该模块将为目前在分子遗传学和生物化学中采用的一系列全面的生物分子技术提供一个良好的理论基础。特别强调的是DNA重组技术、下一代测序、转录组学、蛋白质组学和质谱分析。在本模块结束时，学生应该能够。比较用于分析基因及其产物的常见分子方法，说明其优点和缺点；应用电泳和色谱分离的原理；评估紫外/可见光、荧光光谱和放射性同位素在现代分析中的应用。讨论基因克隆的原理并评估各种克隆载体的使用；讨论质谱（MS）作为一种分析技术的原理，包括如何与MS结合使用及其局限性；比较MS在蛋白质分析中的应用--鉴定、修饰状态、定量等。评估MS在其他后基因组学领域的应用--代谢组学等；解释和评估用这些方法获得的实验数据。

该课程旨在作为免疫学和人类免疫系统的介绍。该课程涵盖了免疫学的基础知识，包括与疾病相关的功能紊乱和研究免疫学的实验方法。在本单元结束时，学生应该能够。描述人类免疫学的原理；讨论免疫学因素在人类疾病过程中的作用；评估用于研究免疫学和免疫系统的实际方法。

该课程旨在介绍人类遗传学研究中的基本概念，并特别提到这些原则在医学中的应用。该课程涵盖了遗传学在人类健康和疾病中的作用，以及检测人类种群中遗传变异性的方法。在本单元结束时，学生应该能够。描述人类分子遗传学的原理及其在改善人类健康方面的应用；分析和评价当前对遗传病和人类健康的理解发展中的科学论文；展示实用的科学技能，使他们能够承担研究人类遗传学的实验室工作.

探讨原核细胞中基因表达的控制系统，并介绍基因调节的分子基础。获取和分析细菌系统数据的实践技能得到发展。然后，该模块评估了细菌基因组的结构，以及如何利用遗传分析来研究该基因组的各个组成部分的结构和功能。深入探讨的具体例子是重组和DNA修复的遗传学。参照对人类病原体的分析，描述了用于对完全测序的细菌进行功能基因组分析的技术。最后，该模块包括应用于细菌的合成生物学实例.

现代科学家的毕业生应获得广泛的实验室经验，这对任何打算从事研究工作的学生来说当然是必不可少的。研究人员的技能为学生提供了获得核心技能的机会，以便能够进行、分析、解释和展示科学实验。该模块的大部分时间将用于在实验室中获得实践经验。在这个模块中获得的技能将构成未来实验工作的基础，包括最后一年的项目。学生将有机会向同伴提供反馈，并参与各种在线学习材料。

该课程旨在提供对人类基因鉴定和确定人类基因对疾病和健康状况影响的高级研究。基因鉴定为新药的开发提供了目标，而人口中存在的变异范围。

本模块将为学生提供对再生医学原理的坚定理解，这些原理从细胞延伸到组织和器官修复和再生。本模块将侧重于通过研究产生的革命性技术的实践方面，这些技术有可能大大改善我们治疗伤害、疾病和疾病的方式。

基因组序列和蛋白质结构数据的不断增加，要求分子生物学家能够熟练地进行广泛的数据分析，以指导和支持传统的基于实验室的研究。本模块将提供理论基础和实践培训，介绍目前用于组装和查询基因组序列、推断基因和蛋白质功能、以及检查蛋白质结构数据的计算工具。

本模块旨在使学生具备撰写毕业论文所需的技能。我们将让学生有机会应用他们在第5级学到的基本数据分析技术，并介绍撰写高质量科学论文所需的技能，特别强调定量研究报告和/或期刊文章。

该模块旨在为学生提供对人类免疫系统和一系列与免疫功能紊乱相关的疾病的原因的更多了解，包括自身免疫性疾病、代谢紊乱和神经系统疾病。在本模块结束时，学生应该能够。讨论免疫系统的详细方面，并将其应用于人类的疾病过程；分析和批判性地评价有助于我们目前对健康和疾病中的免疫系统的理解的科学论文；解释和说明实验数据，从而设计和证明实验方法以解决当前的免疫学问题。

这个通用的跨学科模块旨在为学习者提供一个介绍。(a) 成为企业家的实践；(b) 使用创造力和创造性思维来产生和发展机会；(c) 发展企业家的思维和行动方式；以及，(d) 在实现价值中利用机会。这个实用的课程将帮助学习者发展他们自己的想法，并通过提供技能，在实习年开发和提供一个独立的项目来追求个人成就。该模块的重点是创新、新企业创建和成功商业化的基础和基本要求：寻求创造自己的未来并改变世界的个人的创业知识、技能和行为。它强调发展新的思维和行动方式的重要性；需要自力更生和自信心；识别需求和问题并将其视为挑战和机遇的能力；采取行动、执行解决方案、管理风险和失败并对结果负责的能力。

本模块将包括一系列的交流模式，从向公众介绍科学到批判性地分析一篇科学论文。该模块将以一系列在线研讨会的形式进行，首先，准备向专业和非专业听众进行3分钟的简短论文式演讲。这将由每个学生就其演讲的主题准备简短的、新科学家风格的文章来补充。学生将被分配一个适合其学位名称的主题。在该模块的后半部分，重点将放在撰写科学论文的技能培训上，为他们的项目论文打下基础。